Роковое наследство, или Почему отсутствие глухих в роду – не гарантия, что ребенок родится слышащим, и наоборот
Существует ли «ген глухоты», как обнаружить предрасположенность к рождению ребенка с нарушениями слуха, и что делать, если наследственность ни при чем?
Малыш, ты меня слышишь?
Во всем виноваты гены?
Причин нарушений слуха в любом возрасте очень много. Травмы, последствия инфекций, индивидуальная реакция на прием некоторых медикаментов, опухоли, долговременное воздействие шума… Некоторые случаи требуют настоящих врачебных расследований! Но даже если уже в роддоме врачи определили у ребенка тугоухость, не всегда в этом виновата генетическая мутация. Родовые травмы, заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности, прием ею опасных для развития плода лекарств, к сожалению, тоже несут риски развития глухоты.
Поэтому заявления обывателей: «у нас в роду глухих не было, нам такое не грозит» или, наоборот, «у троюродной сестры по матери родился глухой ребенок, значит и меня это может коснуться» не совсем корректны. Тугоухость разной степени может возникнуть у любого человека.
Но и «ген глухоты» действительно есть. Мутации белка конексина 26 в гене GJB2 могут приводить к врожденной тугоухости и некоторым другим нарушениям.
В настоящее время науке известны около 150 мутаций, приводящих к необратимой потере слуха с рождения.
Мы все носители определенных рецессивных генов, они отвечают за цвет глаз и волос, возможность развития опасных заболеваний вроде рака, гениальность и многое другое. Вспомним школьный курс биологии: риски рождения ребенка с патологией увеличиваются, если «поломанный» ген оказывается у обоих родителей. Но не до 100 %. И никто не застрахован от того, что он вдруг себя проявит, если имеется только у одного из пары.
Поэтому найти «виновных» во врожденной тугоухости ребенка невозможно, да и не нужно этого делать. Вероятность столкнуться с проблемой есть у каждого: у кого-то больше, у других меньше.
По-хорошему перед планированием беременности будущим родителям нужно сдать генетический анализ, причем, не только на возможную глухоту. Но кто так делает на практике? В нашей стране подобное не распространено. Если кто-то из супругов настаивает, то у него либо высокий уровень сознательности, либо он уже сталкивался (например, у родственников) с последствиями генетических нарушений.
Чаще всего новоиспеченные родители узнают о проблемах со здоровьем по факту.
Что ж, самое время все-таки сдать генетический анализ на конексин 24. Если выявится, что именно в нем есть нарушения, то глубже «копать» не требуется. В каком-то смысле это хороший прогноз, потому что не означает дополнительных проблем со здоровьем у ребенка, ментальных нарушений. Только тугоухость. Значит можно заниматься слухопротезированием. Современные возможности кохлеарной имплантации и педагогические наработки позволяют прооперированным детям полноценно развиваться.
Если же «ген тугоухости» ни при чем, все может быть серьезнее и потребуются дополнительные обследования.
Незаметная угроза
– В последнее время очень много случаев, когда у детей младшего школьного возраста, безо всяких генетических нарушений, росших и развивавшихся абсолютно нормально, выявляется снижение слуха, – говорит руководитель родительского объединения «МамУшки» сурдопедагог Наталья Черная. – В основном, легкое, незаметное для окружающих и самого ребенка без обследований. И в этом его коварство. Сам малыш, его родители, учителя, одноклассники, в общем, все окружающие считают, что он хорошо слышит. Ведь он нормально разговаривает, не просит общаться с ним погромче. А он именно недослышивает! Например, только определенные тихие звуки, какие-то элементы в речи. В итоге ребенок начинает отставать в школе. Получать низкие оценки за диктанты. Не успевает что-то важное записать за учителем, потому что тот говорит быстро и неразборчиво.
Перед поступлением в начальную школу обязательно посетите с ребенком сурдолога, сделайте тональную пороговую аудиометрию. Это простое обследование, которое можно провести в любой поликлинике. То же советую сделать при первых проблемах с успеваемостью малыша.
В зоне риска – часто болеющие ОРВИ и страдающие отитами дети. Отиты могут незаметно перейти в хроническую незаметную форму и привести к смешанной тугоухости.
Профилактика – это, конечно, беречь уши, стараться меньше простужаться, не подхватывать инфекции, закаляться. Конечно, совсем не болеть невозможно. Но, пожалуйста, не считайте, что отиты не стоят внимания. Вовремя пролечивайте и полностью долечивайте уши ребенку. Выполняйте назначения врача. Ведь даже небольшое снижение слуха (а оно всегда бывает при отитах) на 30-40 Дб влияет на формирование и восприятие речи, чем меньше ребенок, тем сильнее. При длящемся до недели отите это не критично. Но если постоянно – уже беда.
Еще одни потенциальные клиенты сурдолога – подростки, которые целыми днями слушают музыку в наушниках на запредельной громкости. Они постоянно находятся в агрессивной звуковой среде, и это не может не сказаться на слухе. Итог – высокочастотная сенсоневральная тугоухость, которая заметно снизит качество жизни. Как говорится, своими руками…
Наконец, всем нужно помнить, что при малейших признаках снижения слуха, особенно на фоне приема антибиотиков и других лекарств, простудных заболеваний необходимо как можно скорее показаться врачу. Потерю слуха можно остановить, но только, если быстро начать специфическое лечение.
Будьте здоровы!
